随着甲状腺彩超查体的普及,甲状腺癌的发病率大幅度增加,绝大多数甲状腺癌都是分化较好的乳头状癌和滤泡状腺癌,这两种癌预后都非常好,带瘤生存达多年以上,因此被人称为“懒癌”。
关于甲状腺癌的手术治疗,有学者提出对于分化良好的微小癌可以不用手术,随访观察,但是即便这分化良好的甲状腺癌懒到极致,可能终生无进展,依然有一小部分的病人会出现肺、骨、脑等远处转移,所以多数两腺外科医生建议对于分化良好的甲状腺癌选择手术治疗,因为你永远不知道那小部分人是谁。
上周五,门诊一名女性患者来诊,查体彩超发现甲状腺结节
如下图
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绿豆的一半=2~3毫米
穿刺图像
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穿刺结果
基因检测结果
BRAF基因突变检测在甲状腺肿瘤诊断和治疗中的指导意义如下
1.辅助诊断:
细针穿刺细胞学检查(FNA)是目前术前评估甲状腺结节病变性质的常用手段,然而有15%-30%甲状腺结节FNA检查后然无法明确诊断。BRAF基因突变是甲状腺乳头状癌(PTC)发生的早期事件,BRAF V600E突变存在于40%-60%的PTC中,但在甲状腺滤泡状癌(FTC)及甲状腺良性结节极少见。
2.预后判断:
PTC是一类在分子水平上具有高度异质性的疾病,BRAF基因突变是PTC的独立不良预后因素。V600E突变与PTC肿瘤1径较大、临床分期较晚、多发淋巴结转移、甲状腺外浸润远处转移和易复发密切相关;V600E突变也与早期或微小癌的高侵袭性存在关联;
3.指导治疗:
对于放射碘131抵抗、局部复发或转移的携带BRAF V600E突变PTC患者,可能适用针对V600E突变的靶向药物(如索拉非尼、威罗菲尼等)治疗。
因此,BRAF基因检测能明显提高甲状腺FNA检查的准确性和灵敏度。可判断预后,指导靶向药物治疗。